Doença genética rara descoberta em esqueletos abraçados da Idade do Gelo.

Há mais de 12.000 anos, duas mulheres muito próximas entre si – talvez mãe e filha – foram sepultadas num abraço eterno.

Este par de caçadoras-recoletoras da Idade do Gelo era ambas mais baixas do que a média da sua população – uma delas de forma particularmente acentuada – e agora sabemos finalmente porquê.

Uma equipa de investigadores europeus voltou a analisar os corpos – descobertos pela primeira vez na Gruta del Romito, no sul de Itália, durante uma escavação em 1963 – recorrendo a técnicas genéticas modernas.

Isto permitiu à equipa identificar mutações específicas presentes nos genes destes seres humanos há muito desaparecidos, usando ADN antigo recuperado do ouvido interno esquerdo de cada uma.

A nova análise revelou que ambas eram do sexo feminino e parentes de primeiro grau – muito provavelmente mãe e filha.

Também permitiu diagnosticar a mais nova das duas com displasia acromesomélica, tipo Maroteaux (AMDM), uma doença genética rara que afeta o crescimento ósseo. Trata-se da evidência mais antiga alguma vez encontrada desta perturbação.

A AMDM é provocada por mutações no gene NPR2, que codifica uma proteína envolvida no crescimento do esqueleto. Sem duas cópias funcionais desse gene, a proteína não é produzida, originando as características físicas associadas à AMDM.

"A identificação de ambas as pessoas como femininas e estreitamente aparentadas transforma este enterramento num caso genético familiar", afirma o primeiro autor do estudo, o antropólogo Daniel Fernandes, da Universidade de Coimbra, em Portugal.

"A estatura mais baixa, mas menos acentuada, da mulher mais velha reflete provavelmente uma mutação heterozigótica, mostrando como o mesmo gene afetou de forma diferente membros de uma família pré-histórica."

Uma mutação heterozigótica significa que a mulher tinha apenas um gene NPR2 não funcional, o que também afeta o crescimento dos ossos, embora não com a mesma gravidade observada na AMDM.

Se esta mulher for de facto a mãe da rapariga, então o pai também teria de ser portador de pelo menos uma cópia da variante NPR2, o que explica como a jovem acabou por herdar duas cópias: uma de cada progenitor.

Vivendo numa sociedade de caçadores-recoletores, a rapariga teria enfrentado grandes dificuldades para percorrer as distâncias e os terrenos típicos do modo de vida do seu grupo.

A forma como os seus ossos se desenvolveram limitava-lhe a amplitude de movimentos nos cotovelos e nas mãos, o que também teria tornado as tarefas do dia a dia mais difíceis. Por exemplo, as pessoas com AMDM têm frequentemente dificuldade crescente em estender completamente os braços ou em rodá-los. Ainda assim, tudo indica que, em vida como na morte, a família permaneceu ao seu lado.

"Ela sobreviveu… até ao final da adolescência com uma dieta e um nível de stress nutricional semelhantes aos de outras pessoas de Romito, o que sugere que os desafios que enfrentou foram compensados pelos cuidados prestados pelo seu grupo familiar", escrevem Fernandes e a sua equipa.

Isto vem reforçar o número crescente de provas de que os seres humanos cuidavam uns dos outros muito antes de existir civilização. Não se sabe ao certo porque morreram as duas ao mesmo tempo, mas, na morte, o seu abraço permanece como uma imagem de amor familiar que atravessa os milénios.

"As doenças genéticas raras não são um fenómeno moderno, tendo estado presentes ao longo de toda a história humana", afirma Adrian Daly, do Centro Hospitalar Universitário de Liège, na Bélgica.

"Compreender a sua história pode ajudar a reconhecer estas condições nos dias de hoje."

Esta investigação foi publicada no The New England Journal of Medicine.